【目的】比较目前林奇综合征相关大肠癌的筛查方法的优点和局限性,以便更好地应用。【方法】通过综述的方法对林奇综合征相关大肠癌的筛查方法进行比较和总结。【结果】免疫组化检测方法的优点为技术相对简单及便宜、适用于任何组织并可对微卫星不稳定性检测失败的病例进行检测;局限是结果可能受各种生物和技术因素的影响、染色存在一定异质性给医师带来解读困难、可能出现假阳性结果。微卫星检测方法的优点是结果更容易解读且更易重复;缺点是被检组织不具普适性、分析需正常组织作对比、可能存在假阴性或假阳性结果。DNA测序是林奇综合征唯一的确诊方法,但费用昂贵且耗时较长。【结论】几种筛查方法各有优缺点且相互补充,正确理解有利于正确选择从而提高林奇综合征的筛出率。